Un equipo de colaboradores de las universidades de Duke, Texas Medical Branch, Case Western Reserve y California-Berkeley han publicado recientemente unos resultados que identifican una nueva interacción entre genes – uno ya conocido, IL7R, y otro del que no se sospechaba, DDX39B – que podría alterar la actividad inmune e incrementar hasta tres veces el riesgo de padecer Esclerosis Múltiple. Este descubrimiento se ha publicado en el último número de la revista Cell.

La investigación sugiere que la EM aparece en individuos y familias cuyos genes los hacen susceptibles, y que son muchos los genes que contribuyen a esta susceptibilidad a la enfermedad. Determinar con exactitud cuáles son y cómo funcionan estos “genes EM” proporcionará las claves de la Esclerosis Múltiple y cómo prevenirla, y suministrará potenciales dianas para el desarrollo de terapias mejores. Hasta 200 variantes genéticas han sido asociadas con la EM. La mayoría de ellas implican a genes asociados con la función del sistema inmune.

“Podemos utilizar esta información para realizar pruebas que permitan diagnósticos más precoces y más precisos de la Esclerosis Múltiple y descubrir nuevas vías para ampliar el conjunto de herramientas terapéuticas para combatir la EM y quizás otros trastornos autoinmunes“, dijo Gaddiel Galarza-Muñoz, autor principal del estudio.

Investigadores como los de este equipo, financiado en parte por la Asociación de EM de EEUU (National MS Society), se han comprometido con el estudio de genes específicos para entender los procesos biológicos que controlan y cómo contribuyen a la susceptibilidad. Este nuevo hallazgo, si se confirma en investigaciones posteriores, contribuye a arrojar luz sobre la influencia de determinados genes en la actividad de otros para convertir a una persona en más susceptible a la EM.

“Uno podría imaginar cómo este tipo de conocimiento algún día conducirá a diagnosticar la Esclerosis Múltiple más pronto y, ahora que tenemos terapias prometedoras, se podría acceder al tratamiento adecuado más rápidamente.“, dijo el Dr. Mariano Garcia-Blanco, profesor y director del departamento de bioquímica y biología molecular de la UTMB, y co-autor principal del artículo.