Una investigación de la Universidad de British Columbia ha hecho un avance científico con el que los investigadores están más cerca de conocer las causas de la Esclerosis Múltiple y por el que esperan implementar el desarrollo de tratamientos preventivos para la enfermedad.

En un estudio publicado en PLOS Genetics, los investigadores encontraron mutaciones en 12 genes que se cree son en gran parte responsables del inicio de la Esclerosis Múltiple en familias con múltiples miembros diagnosticados de la enfermedad.

“Estos genes son como un faro que ilumina donde está la causa principal de la EM“, dijo el autor principal Carles Vilariño-Güell, profesor asistente en el departamento de genética médica de la facultad de medicina de la UBC y Michael Scholar.

Para el estudio, los investigadores secuenciaron todos los genes conocidos en tres o más personas con Esclerosis Múltiple de 34 familias y examinaron las variantes genéticas en miembros de la familia tanto afectados como no afectados por la EM. Al observar los genes de 132 pacientes, identificaron 12 mutaciones genéticas que pueden conducir a un sistema autoinmune hiperactivo que ataca la mielina, la capa aislante alrededor de los nervios en el cerebro y la médula espinal.

De las personas diagnosticadas con Esclerosis Múltiple, solo se cree que el 13% tiene una forma genética de la enfermedad, pero se estima que las personas que presentan las mutaciones identificadas en este nuevo estudio tienen una probabilidad de hasta el 85% de desarrollar EM en su vida.

El equipo de Vilariño-Güell tiene como objetivo desarrollar modelos celulares y animales con las mutaciones identificadas para imitar los procesos biológicos responsables del inicio de la EM en los pacientes, con el objetivo de desarrollar tratamientos preventivos para la enfermedad.

“Tenemos tratamientos que abordan los síntomas de la Esclerosis Múltiple, pero no las causas. Las personas con EM toman tratamientos que reducen los ataques, pero la enfermedad sigue progresando“, dijo Vilariño-Güell. “Ahora, con el conocimiento de estas mutaciones, que sugieren un proceso biológico común que conduce a un aumento de la inflamación en las familias con EM, podemos tratar de abordar las causas fundamentales“.

Los investigadores esperan que los hallazgos algún día conduzcan a tratamientos personalizados para personas con Esclerosis Múltiple y estrategias preventivas para aquellos con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.